La LMC se sospecha al encontrar en el análisis de sangre un número elevado de glóbulos blancos, en particular con un aumento de los granulocitos y en menor medida de los basófilos. Las cifras de leucocitos con las que se llegan a diagnosticar los pacientes con LMC pueden oscilar entre tan solo 15.000/mm3 y hasta más de 500.000/mm3.
En la práctica, lo habitual es que sea el médico de cabecera quien tenga la primera sospecha del diagnóstico de la LMC. Al atender al paciente puede realizar un examen físico encontrando un aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y solicitar un análisis de sangre que muestre la leucocitosis.
Con estas anomalías de sospecha de LMC, remitirá al paciente al hospital para que sea visto por un especialista en las enfermedades de la sangre (hematólogo), que confirme o no el diagnóstico y complete el estudio solicitando las pruebas pertinentes, con otros análisis de sangre más completos y específicos y a los que el médico de cabecera no tiene acceso directo normalmente porque se realizan en el hospital.
El hematólogo valorará las condiciones de salud del paciente, los síntomas de presentación de la LMC, la existencia de otras enfermedades y revisará otros tratamientos que pueda estar siguiendo por si pudieran interferir con los medicamentos que utilizará para tratar la LMC. Suele ser necesario realizar las siguientes pruebas complementarias para evaluar la LMC y antes de iniciar el tratamiento:
- Hemograma y frotis de sangre
Además de la leucocitosis, es típico que aparezcan en la sangre diversos tipos de glóbulos blancos inmaduros, que están normalmente en la médula ósea pero no en la sangre y para valorar adecuadamente su presencia o no, hay que examinar un frotis de sangre al microscopio por un médico experimentado. Suele haber también anemia moderada y elevación de las cifras de plaquetas (trombocitosis).
- Bioquímica completa
Las pruebas bioquímicas en sangre suelen mostrar una elevación de los niveles de ácido úrico, una proteína llamada lactato deshidrogenasa y menos frecuentemente, pruebas que muestran la función del hígado alterada.
- Estudio de médula ósea
Puesto que el lugar de origen de la LMC es la médula ósea, la primera exploración que debe hacerse para saber si una persona tiene esta enfermedad y en qué fase se encuentra, será realizar un aspirado de la médula ósea. Esta prueba consiste en obtener una pequeña muestra de la médula ósea mediante una punción en el hueso del esternón (el hueso plano que se encuentra en la parte central y anterior del pecho, uniendo las costillas) o en la cadera, con el objetivo de estudiar las células madre sanguíneas. La extracción se realiza utilizando una aguja que atraviesa la piel y el hueso. Suele hacerse con anestesia local en la zona, porque la aspiración es algo dolorosa. El aspirado de médula ósea se realiza generalmente de forma ambulatoria (no es necesario que el paciente esté ingresado) y su realización dura entre diez y quince minutos, si bien la extracción en sí no lleva más allá de uno o dos minutos. Las muestras de la médula ósea se estudian para analizar la morfología y composición de las células hematopoyéticas, el estudio genético y las pruebas de genética molecular, como veremos más adelante.
En ocasiones el médico solicita también una biopsia de la médula ósea. A través de la biopsia se obtiene una muestra sólida del hueso, en forma de un pequeño cilindro, que queda atrapado en el interior de la aguja de la biopsia. Su estudio puede aportar información valiosa para distinguir la LMC de otras enfermedades o establecer la fase en la que está la LMC. A diferencia del aspirado, la biopsia requiere más tiempo y es más dolorosa. Por este motivo, se realiza con anestesia local e incluso el médico puede decidir administrar medicamentos por vía intravenosa para conseguir una sedación suave, a fin de evitar el dolor durante la realización de la prueba. En los días siguientes puede notarse algo de dolor en la zona de la biopsia, que suele remitir con calmantes.
- Electrocardiograma
Es necesario para comprobar el estado de salud del corazón del paciente y asegurar que no existen anomalías del ritmo cardíaco que puedan verse agravadas con el tratamiento de la LMC.
- Radiografía de tórax
La radiografía de tórax forma parte del chequeo habitual que se realiza a un paciente para detectar alteraciones cardiopulmonares que puedan haber pasado desapercibidas o si se han encontrado, estudiarlas con más detalle.
- Ecografía por ultrasonidos o Tomografía Axial Computerizada (TAC) del abdomen
Se realiza para medir bien el tamaño del bazo y el hígado en la LMC y detectar la existencia de hemorragias que comprometan el funcionamiento adecuado del hígado y los riñones. Esta prueba también se realiza durante el seguimiento del paciente para comprobar que, con el tratamiento, se normalizan los tamaños del hígado y el bazo.
