7.2. ¿Cuándo hay que realizar estudios moleculares?

Para observar la evolución de la enfermedad a nivel molecular, esto es, para ver si va disminuyendo o incluso llega a desaparecer el oncogén BCR-ABL, debe realizarse un estudio molecular de la sangre una vez que ya ha desaparecido el cromosoma Ph en el análisis de los cromosomas. Estos estudios están indicados tanto si el paciente ha sido trasplantado como si es tratado con medicamentos, imatinib u otros TKI habitualmente. Estos estudios moleculares se realizan inicialmente cada tres meses, y cada seis o doce meses una vez que se ha obtenido la respuesta molecular completa, con la desaparición del BCR-ABL en dos análisis sucesivos.

7.1. ¿Cómo se controla la respuesta al tratamiento?

En las primeras visitas de control se hace hincapié en la tolerancia al tratamiento, la mejoría en los síntomas de la enfermedad y la aparición de posibles síntomas de toxicidad de los TKI. Se realiza una exploración física, para comprobar la reducción del tamaño del bazo y análisis de sangre cada dos semanas, hasta la normalización de las cifras de células sanguíneas.

Una vez conseguido el control hematológico de la LMC, se realiza una segunda punción de médula ósea entre los tres y seis meses del inicio de la terapia, para comprobar la respuesta al tratamiento, y que conoceremos por la proporción de células con cromosoma Ph, que va disminuyendo. Esta prueba debe repetirse cada seis meses hasta la respuesta citogenética completa. Una vez que se ha alcanzado la respuesta citogenética completa, el seguimiento puede hacerse por análisis de sangre, salvo que aparezcan signos de progresión de la LMC o de otras complicaciones que requieran un nuevo estudio de médula ósea.

Si con imatinib no se obtiene una respuesta idónea en los tiempos de tratamiento establecido, normalmente una respuesta hematológica a los tres meses, una respuesta genética de calidad a los seis y doce meses y una respuesta molecular mayor posteriormente, hay que investigar por qué la medicación está fallando. Puede deberse a un problema de toma, absorción o metabolización del medicamento y una mutación en la leucemia que haya provocado la resistencia a imatinib. En este caso hay que utilizar otro TKI que sea eficaz o un tratamiento alternativo. La resistencia a los TKI se puede deber a mutaciones en distintos puntos del gen BCR-ABL o a otras alteraciones cromosómicas.

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Sabías que…

El Día Mundial de la LMC se conmemora el 22 de septiembre porque el origen de la enfermedad procede del intercambio de material genético entre los cromosomas 22 y 9.